Innovativo screening prenatale

L’introduzione di nuove tecnologie di sequenziamento e la scoperta di frammenti di DNA fetale libero, circolante nel plasma materno, hanno reso possibile introdurre un nuovo metodo di screening per le alterazioni cromosomiche fetali denominato NIPT - Non Invasive Prenatal Testing, che le linee guida ministeriali hanno indicato come test di prima o seconda scelta per il monitoraggio delle principali aneuploidie autosomiche.

Trattandosi di indagini basate su una mescolanza di DNA materno e fetale, il NIPT non è un test diagnostico, ma di screening, per questo motivo i test NIPT dovrebbero essere integrati in un percorso che preveda la consulenza pre- e post-test da parte di Ospedali Pediatrici, effettuati in laboratori dotati di personale con competenza specifica nelle tecniche di NGS, supportati da strumenti informatici aggiornati e dotati di sistemi di monitoraggio dei campioni ottimizzati per il processo.

Per questo motivo è stato ideato il progetto NATI in FVG, acronimo di NIPT per Aneuploidie Tracciabili e Informatizzate nel Friuli Venezia Giulia, che ha come scopo il superamento degli attuali limiti del test NIPT lungo tutto il processo.

Il progetto, realizzato nell'ambito della Programmazione POR FESR 2014-2020 del Friuli Venezia Giulia, e che ha coinvolto attori specializzati nelle diverse competenze richieste: AB Analitica, Simulware, Althea, Plus, Università degli Studi di Trieste - Dipartimento di Scienze della Vita e IRCCS - Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico materno infantile Burlo Garofolo di Trieste- con il supporto per il coordinamento e la diffusione di CBM e Polo Tecnologico di Pordenone – verrà presentato in anteprima giovedì 17 ottobre 2019 alle ore 17 allo Starhotels Savoia Excelsior Palace Riva del Mandracchio 4 – Trieste. Interverranno: Dino Paladin e Diego Boscarino - AB ANALITICA, Giovanni Maria Severini - IRCCS Burlo Garofolo, Roberto Belliato - Althea SPA, Federico Urban - PLUS, Valentina Urli - Simulware e Luciana Grimani - Direzione centrale lavoro, formazione, istruzione e famiglia Regione Autonoma Friuli Venezia Giulia.